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Fucosidose
Quelle: http://www.laboklin.de
Erkrankung
Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust eines bestimmten Enzyms, der α-L-Fucosidase, beruht. Im gesunden Organismus spaltet dieses Enzym komplexe Verbindungen, so daß der Körper diese Stoffe verwerten kann. Beim erkrankten Tier fehlt das Enzym, wodurch sich die komplexen Verbindungen in verschiedenen Organen ablagern. Betroffen sind neben Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lungen und Knochenmark vor allem Gehirn- und Nervengewebe, was die schwerwiegenden neurologischen Symptome dieser Erkrankung verursacht. Die Fucosidose ist gekennzeichnet von Bewegungsstörungen und neurologischen Ausfällen. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Testdauer: 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
Material
Für den DNA-Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines Backenabstriches möglich. Die dafür benötigten Abstrichtupfer stellen wir Ihnen gerne kostenlos zur Verfügung (Bestellmaske). In seltenen Fällen kann das genetische Material am Abstrichtupfer zur Durchführung des Gentests nicht ausreichen. In diesem Falle wäre die Neueinsendung von EDTA-Blut ratsam.
Durchführung
Bitte senden Sie uns die Probe zusammen mit dem entsprechenden Untersuchungsantrag. Die Befundübermittlung erfolgt wahlweise per Post, Fax oder Email. Nach Abschluss der Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung.
Zuchtverbandsrabatte können nur gegen Vorlage einer Kopie der Mitgliedsbescheinigung bei jeder Einsendung gewährt werden. Eine nachträgliche Rabattierung ist aus verwaltungstechnischen Gründen nicht möglich.
Fragen?
Für weitere Auskünfte steht Ihnen unser Molekularbiologie-Team gerne zur Verfügung:
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen
Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
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