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Degenerative Myelopathie (DM)
Quelle: http://www.laboklin.de
Das europäische Patent für den Test zum Nachweis des genetischen Risikofaktors für die Degenerative Myelopathie beim Hund (DM-Gentest) ist nunmehr erteilt. LABOKLIN konnte das alleinige Untersuchungsrecht für diesen Gentest für Europa erwerben. Wir führen den Test in unserem Labor gemäß den Vorgaben des US-amerikanischen Erfinders Dr. Gary Johnson durch.
Erkrankung
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung desoberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens,die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
Erbgang
Der Erbgang ist autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an
der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem
geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%
an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tiersollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.
3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein
extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen
weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden. Träger geben die Erbanlage mit einer
Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die
Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, sodass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.
Testdauer: 3-5 Werktage nach Erhalt der Probe.
Material: Für den DNA-Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines Backenabstriches möglich. Die dafür benötigten Abstrichtupfer stellen wir Ihnen gerne kostenlos zur Verfügung (Bestellmaske). In seltenen Fällen kann das genetische Material am Abstrichtupfer zur Durchführung des Gentests nicht ausreichen. In diesem Falle wäre die Neueinsendung von EDTA-Blut ratsam.
Durchführung
Bitte senden Sie uns die Probe zusammen mit dem entsprechenden Untersuchungsantrag und der SCD-Mitgliedsbescheinigung. Die Befundübermittlung erfolgt wahlweise per Post, Fax oder Email. Nach Abschluss der Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung.
Fragen? Für weitere Auskünfte steht Ihnen unser Molekularbiologie-Team gerne zur Verfügung:
LABOKLIN GmbH und Co.KG, Steubenstraße 4, D-97688 Bad Kissingen, Tel. 0971 / 72020, Fax: 0971 / 7202995
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